یکی از بیماری های ژنتیکی که امروزه بسیار شایع شده سندروم واردنبرگ است. سندروم واردنبرگ (waardenburg Syndrome) یک بیماری ارثی است که با کری و ناهنجاری های چهره و موها مشخص می گردد.
بارزترین نشانه آن وجود موهای کامل سفید رنگ و خاکستری زودتر از موعد می باشد. زالی (albinism) ناقص نیز می تواند وجود داشته باشد.
برای خرید لنز بوش با شماره های درج شده در وب سایت تماس بگیرید.
افرادی که به این سندروم دچارند معمولا دارای چشمانی با رنگ متفاوت و یا نقطه دار هستند. این افراد صورتی با شکل غیر عادی داشته و قسمتی از موی سر آن ها به رنگ خاکستری تغییر رنگ می دهد. برای آشنایی بیشتر با ما همراه باشید. در ادامه همراه لنز مارکت باشید به طور کلی با این سندروم آشنا شوید.
سندروم واردنبرگ چیست؟
و سندروم واردنبرگ (WAARDENBURG SYNDROME) یک بیماری ژنتیکی نادر است که روی رنگ پوست، مو و چشم را تحت تأثیر قرار میدهد. سندروم واردنبرگ همچنین می تواند سبب از دست دادن کامل یا افت شنوایی گردد . چهار نوع اصلی از سندروم واردنبرگ وجود دارد که از نظر ویژگیهای ظاهری با یکدیگر متفاوت اند.
انواع سندروم وادنبرگ
پزشکان برای این سندروم ۴ نوع مختلف را در نظر گرفتهاند که هر نوع برای خود علائم مختلفی دارد اما از لحاظ علائم ظاهری بیشتر این نوع ها از جمله نوع ۱ و ۲ شبیه به هم هستند.
برای خرید لنز بوش اند لومب با شماره های درج شده در وب سایت تماس بگیرید.
نوع ۱
مبتلایان به این نوع از سندروم واردنبرگ٬ دارای فاصلهی زیادی بین دو چشم خود هستند. ۲۰% این افراد دچار ناشنوایی بوده و قسمتهایی از پوست و موی آنها دچار تغییر رنگ یا فاقد رنگ است.
نوع ۲
ناشنوایی در این نوع بسیار شایعتر (۵۰%) از نوع ۱ است. تغییرات رنگ در پوست و موی این افراد مشابه نوع ۱ است. این نوع به خاطر نبود فاصلهی زیاد بین دو چشم، از نوع ۱ قابل افتراق خواهد بود.
نوع ۳
مبتلایان به این نوع همان علائم تغییر رنگ را داشته و این افراد همچنین دارای فاصلهی زیاد بین دو چشم و بینی پهن هستند. تفاوت این نوع با انواع قبلی مشکلاتی مربوط به اندامهای حرکتی فوقانی است. این افراد دارای بازوها و شانههای ضعیف یا تغییر شکل داده در محل مفاصل هستند. بعضی از این افراد ممکن است دچار معلولیتهای ذهنی یا کام شکافدار باشند. نوع ۳ به سندروم کلین-واردنبرگ(Klein-Waanderburg Syndrome) مشهور است.
برای خرید لنز طبی جانسون با شماره های درج شده در وب سایت تماس بگیرید.
نوع ۴
در این نوع مبتلایان شاهد تغییر رنگ مو و حتی ریزش مو خواهند بود. این افراد معمولا همراه با این بیماری به بیماری دیگری به نام هیرشپرونگ (Hirschsprung) نیز مبتلا هستند. این بیماری می تواند منجر به انسداد کولون و یبوستهای مکرر شود.
علت ایجاد بیماری سندروم واردنبرگ
جهش در ژن های EDN3 ،EDNRB ،MITF ،PAX3 ،SNAI2 و SOX10 می تواند باعث سندرم واردنبرگ شود. این ژن ها در تشکیل و تکامل چندین نوع سلول از جمله سلول های تولید کننده رنگدانه به نام ملانوسیت نقش دارند. ملانوسیت ها رنگدانه ای به نام ملانین ایجاد می کنند که به رنگ پوست، مو و چشم کمک می کند و نقش اساسی در عملکرد طبیعی گوش داخلی دارد.
برای خرید لنز طبی مارک جانسون با شماره های درج شده در وب سایت تماس بگیرید.
جهش در هر یک از این ژن ها روند طبیعی ملانوسیت ها را مختل کرده و منجر به رنگدانه سازی غیرطبیعی پوست، مو و چشم و مشکلات شنوایی می شود.
علائم بیماری واردنبرگ
شایع ترین نشانه های سندرم واردنبرگ پوست و چشم های کم رنگ است. یکی دیگر از علائم رایج، ریشه موی سفید در نزدیکی پیشانی است. در بسیاری موارد، افراد با این وضعیت ممکن است دو چشم متفاوت داشته باشند که به عنوان هتروکرومیا ایریدیس شناخته می شود. در برخی از نوزادان مبتلا به سندرم واردنبرگ این شرایط در هنگام تولد واضح است.
برای خرید لنز طبی مارک مورنينگ با شماره های درج شده در وب سایت تماس بگیرید.
برای دیگران ممکن است علائم برای تشخیص به اندازه کافی آشکار نباشد و کمی طول بکشد. علائم سندرم واردنبرگ تا حدی بر اساس نوع شرایط متفاوت است.
علائم نوع ۱:
چشمهای گسترده، هتروکروما، تکه های سفید بر روی مو و پوست، ناشنوایی ناشی از مشکلات گوش داخلی.
.علائم نوع ۲:
و علائم نوع ۲ بسیار شبیه به نوع ۱ است، به جز چشم های گسترده.
علائم نوع ۳:
نوع ۳ نیز به عنوان سندرم کلاین واردنبرگ شناخته شده است. افراد مبتلا به این نوع ممکن است ناهنجاری های دست و پا داشته باشند.
.علائم نوع ۴:
نوع ۴ نیز به عنوان سندرم واردنبرگ – شاه شناخته شده است. علائم شبیه به نوع ۲ دیده می شود. در افراد دارای این نوع، سلول های عصبی در روده بزرگ نیز از دست رفته اند. که منجر به یبوست مکرر می شود.
درمان بیماری سندروم واردنبرگ
هیچ درمان واقعی برای سندرم Waardenburg وجود ندارد. بیشتر علائم نیازی به درمان ندارند. در صورت وجود ناشنوایی گوش داخلی، می توان از سمعک یا کاشت حلزون گوش استفاده کرد. مانند هر شرایط پزشکی، ارزیابی و درمان ناشنوایی در اسرع وقت به رشد زبان و پیشرفت تحصیلی کودک کمک می کند.
برای خرید لنز طبی مارک فستيوال با شماره های درج شده در وب سایت تماس بگیرید.
اگر به مشکلات عصبی روده مرتبط با نوع 4 مبتلا هستید، ممکن است جراحی لازم باشد. ممکن است بخشی از روده تحت تأثیر این بیماری برای بهبود عمل هضم برداشته شود. رنگ مو می تواند به پوشاندن موهای سفید کمک کند. در بعضی موارد، لکه های سفید پوست که به عنوان هایپوپیگمنتیشن شناخته می شوند، می توانند با انواع پمادهای موضعی درمان شوند تا به ترکیب لکه با رنگ پوست اطراف آن کمک کند.
مواد آرایشی نیز ممکن است کمک کننده باشد. اگر کاهش رنگدانه بیش از نیمی از بدن را تحت تأثیر قرار دهد، درمان های رنگ آمیزی پوست ممکن است کمک کند. این روش های درمانی تمام پوست شما را سفید می کند. تمام این گزینه ها باید با دقت با یک متخصص پوست آشنا به درمان سندرم Waardenburg و سایر بیماری های پوستی مشابه مورد بحث و بررسی قرار گیرد.
سخن پایانی در باب سندروم واردنبرگ
بیماری های ژنتیکی امروزه به علت ازدواج های فامیلی و انجام ندادن آزمایش های مربوطه قبل از ازدواج، بسیار شایع شده اند. یکی از این بیماری ها سندروم واردنبرگ است، این بیماری چهار نوع مختلف دارد که علائم برخی از آنها شبیه به هم است. تخمین زده می شود که سندروم واردنبرگ از هر 40،000 نفر 1 نفر به این بیماری مبتلا می باشد.
انواع یک و دو شایع ترین اشکال سندرم واردنبرگ است، در حالی که انواع سه و چهار نادرتر باشد. لنزمارکت امیدوار است این مطلب برای شما عزیزان مفید بوده باشد.